این درمانگاه با هدف تشخیص دقیق‌تر بیماری‌های ارثی و ژنتیکی چشم و بهینه نمودن مراقبت بیماران به ارائه خدمت می‌پردازد. پس از ارجاع و پذیرش در TORC-OGC، اخذ شرح حال صورت می‌پذیرد و مشاوره و راهنمایی مقدور از دیدگاه ژنتیکی ارائه می‌شود. همچنین مشخص می‌گردد که انجام آزمون‌های تشخیصی مولکولی برای استمرار مراقبت فرد و وابستگان او چقدر می‌تواند تاثیرگذار و مفید باشد. سپس آزمون‌ها انتخاب و انجام آن ها تجویز می‌شود؛ همچنین فرد برای انتخاب آزمایشگاه راهنمایی می‌شود (در مواردی ممکن است نمونه از فرد گرفته شود و ارسال نمونه و پیگیری نتیجه از سوی درمانگاه صورت پذیرد). پس از انجام آزمون و مشخص شدن نتیجه آن، در بسیاری از موارد، تفسیر آن، نیازمند تحلیل و سنجش پیشرفته احتمالات، مبتنی بر نرم افزارها و بانک‌های اطلاعاتی ژنتیکی تخصصی است. نتیجه آزمون، مشتمل بر واریاسیون های ژنتیکی‌ست که لازم است احتمال بیماری‌زا بودن آن‌ها را تخمین زد. در این مرحله با دانستن نتیجه و تفسیر آزمون و با توجه به یافته‌های بالینی، دقیق‌ترین تشخیص ممکن میسر می‌گردد و بر اساس آن‌ها مشاوره‌های دقیق‌تری درباره پیش آگهی و سیر بیماری، مشاوره ازدواج و فرزندآوری، انتخاب شغل، کنترل پیشرفت بیماری و بروز علائم آن، برای فرد و یا خانواده او ارائه می‌شود. حایز ذکر است که در مواردی، انجام آزمون ژنتیکی را می‌توان در نبود علائم بالینی و حسب مفید بودن تشخیص در مرحله پیش-بالینی نیز انجام داد. این اقدامات، همچنین زمینه انجام پژوهش برای راه حل‌های تشخیصی-درمانی آتی را فراهم می‌نمایند و بانک اطلاعاتی بالقوه از بیماران کاندیدای روش‌های درمانی جدید خصوصا ژن درمانی را برای کارآزمایی‌های بالینی آینده تامین می‌کنند. خدمت تشخیص و مشاوره ژنتیک به صورت کار تیمی و از سوی متخصص بالینی، متخصص مشاوره ژنتیک و آزمایشگاه (و حسب مورد، متخصصین توانبخشی بینایی و روانشناسی) صورت می‌پذیرد و یک مراقبت حساس و مسوولانه است. به همین دلیل است که ضرورت و انتخاب آزمون‌ها بایستی عالمانه باشد. این خدمات برای بیماران، خانواده‌های بیماران، افراد در معرض ابتلا و یا متقاضیان نگران از بیماری‌های ژنتیکی ارثی ارائه می‌شود.

 

- تخمین خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در فرزندان آتی، در خانواده‌ای که فرزندی از خانواده، بیماری ژنتیکی چشم داشته باشد. مانند اینکه فرزند اول خانواده آب مروارید مادرزادی داشته باشد و پدر و مادر بخواهند بدانند خطر ابتلای آب مروارید مادرزادی، نزد فرزند بعدی چه تخمینی دارد.

-‌ مشاوره پیش از بارداری در خانواده ای که پدر یا مادر، سابقه ابتلای بیماری ژنتیکی چشم دارند. مانند اینکه یک تن از پدر و مادر، سابقه رتینوبلاستوما داشته باشند و بخواهند بدانند تخمین خطر بروز رتینوبلاستوما در فرزندشان چقدر خواهد بود.

-‌ مشاوره پیش از ازدواج از نظر خطر بروز بیماری چشمی در فرزندان، خصوصا در ازدواج با نسبت خانوادگی. مانند عموزاده‌هایی که قصد ازدواج دارند و یک تن از افراد فامیل ابتلا به شب کوری ارثی داشته است و عروس و داماد نیازمند دانستن احتمال بروز شب کوری در فرزندان آتی خود هستند.

-‌ مشاوره پیش آگهی کننده به منظور انتخاب شغل و تخمین احتمال بروز بیماری در فردی که تاکنون علامتی نداشته است و در صورت مطرح بودن، تجویز اقدامات مهار کننده بروز بیماری و یا تشدید علائم. این مشاوره پیشرفته سیر بیماری و پیش آگهی، همراه با تشخیص مولکولی به فرد مبتلا ارائه می‌شود. 

    

- بیماری‌های ناشناخته کم بینا و نابینا کننده نوزادان، کودکان و بزرگسالان (از جمله بیماری‌های چشمی مادرزادی)

- رتینوبلاستوما و دیگر سرطان‌های چشمی مادرزادی و کودکی (مانند فون هیپل لیندا)

- دیستروفی‌های قرنیه و شبکیه (سگمان قدامی و خلفی)؛ به عنوان مثال: شب کوری (آر پی)، لبرز مادرزادی و کوررنگی

- آب مروارید مادرزادی

- آب سیاه مادرزادی و نوجوانی

- زالی و نیستاگموس

- ناهنجاری‌های ساختاری و ظاهری کره چشم؛ مانند: چشم کوچک (میکروفتالمی)، بی چشمی (آنوفتالمی) و شکاف عنبیه (کولوبوما)

- آتروفی عصب بینایی ارثی و مادرزادی؛ مانند: نوروپاتی اپتیک ارثی لبرز (متاثر از جنس)

- سندرم‌های دارای علائم چشمی؛ مانند: آشر، استیکلر، مکل، باردت بیدل، هرمانسکی، BMAS، سندرم نزدیک بینی-ناشنوایی، آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E و آر پی و نظایر